Diagnose

Dystrofia myotonika type 1 (DM1) ved Hammerfest sykehus

Dystrofia Myotonika type 1 er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir stivhet i musklene og muskelsvekkelse. Sykdommen er en multisystemsykdom som også vil kunne påvirke øyet, hjertet, hormonsystemet og det sentrale nervesystemet.

Dystrofia Myotonika type 1 (DM1) er en av de vanligste av sjeldne muskelsykdommer, som kan ramme både voksne og barn. Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til når sykdommen oppstår, hvor alvorlig den er og hvordan utviklingen er.

  • Mild DM1 er karakterisert av katarakt (grå stær) og mild myotoni (muskelstivhet). Forventet normal levetid.
  • Klassisk DM1 er karakterisert av muskelsvakhet og svinn, myotoni, katarakt og ofte påvirkning av hjerterytme og hjertemuskulatur. Voksne kan få fysiske funksjonsnedsettelser og kan ha forkortet levetid.
  • Medfødt DM1 er karakterisert av hypotoni (muskelslapphet) og alvorlig generell svakhet ved fødsel, ofte med redusert pustefunksjon og eventuelt tidlig død.

Dersom barnet kommer seg igjennom de første ukene, sees ofte en bedring før det får symptomer mer typisk for klassisk DM1. Redusert intellektuell funksjon er vanlig.  

Dystrofia Myotonika type 2 er annerledes enn type 1, og mye av det som blir beskrevet her vil ikke gjelde for type 2.

Utredning

Ved mistanke om DM1 er det er viktig å stille diagnosen slik at en kan følge med på symptomer og sykdomsutvikling. Diagnosen vil også kunne ha betydning for videre familieplanlegging.

Mistanke om DM1 ved:

  • Kjent familiehistorie
  • Stivhet i muskulatur eller begynnende muskelsvakhet
  • Kombinasjon av andre kjente problemstillinger

 DM1 kan i varierende grad gi

  • mentale og intellektuelle problemer samt atferdsproblemer som fx oppmerksomhetsvansker og autistiske trekk.
  • trøtthet og tiltaksløshet.

DM1 er arvelig dominant som betyr at et barn av en med sykdommen har 50 % sjanse for selv å arve genfeilen. Sykdommen kan bekreftes med genetisk test.

Klinisk utredning 

Utredning av muskelsykdom blir gjort av nevrolog eller barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er legen interessert i å vite:

  • Når symptomene startet
  • Utbredelse og utvikling av sykdommen
  • Hvilket funksjonsnivå du har
  • Din familiehistorie og sosiale forhold
  • Andre sykdommer du har og eventuelle medisiner du bruker

Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:

  • Testing av muskelkraften din, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon
  • Vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom

Genetisk utredning

Diagnosen stilles ved en genetisk test. Ved DM1 er det en mutasjon på kromosom 19 med forøket antall CTG repetisjoner i DMPK genet. Over 50 CTG repetisjoner vil gi sykdommen. Antall repetisjoner kan bli mange hundre, og antall repetisjoner vil til en viss grad gi en pekepinn om videre forløp og utvikling av sykdommen.

Genetisk testing har med tiden blitt bedre, og det er i mindre grad behov for andre prøver i tillegg for å stille diagnosen. Likevel kan av og til noen av prøvene under også bli tatt:

Blodprøver

Ved utredning av muskelsykdommer blir ofte ulike blodprøver tatt. Spesielt er kreatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et protein fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Ved DM1 kan CK være normal til moderat forhøyet.

Elektromyografi (EMG)/Nevrografi

EMG (elektromyografi) er en undersøkelse av elektrisk aktivitet i muskler og gir informasjon både om nerven som forsyner muskelen og om muskelen. Nevrografi er en undersøkelse med måling av funksjon i nerver utenfor ryggmargen. Ved DM1 vil det være typiske funn særlig på EMG undersøkelsen.

Muskelbiopsi

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette under mikroskop kan vi få verdifull informasjon.

MR

Forandringer som er vanlig for muskelsykdom vil vises på MR-undersøkelser.


Behandling

Det er per i dag ikke mulig å helbrede eller forebygge DM 1, men god oppfølging kan minske plagene og komplikasjonene du har. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter grad og utvikling av sykdommen. Behandling er rettet mot følgetilstandene du utvikler. Hvis du for eksempel utvikler grå stær vil du kunne bli operert for dette.

Ved påvirkning av hjertet kan det være behov for pacemaker.

Ved redusert lungefunksjon vil du kunne ha behov for pustehjelpemidler og de fleste bør ta årlig influensavaksine.

Oppfølging

Genetisk veiledning

I etterkant av en genetisk test kan det være behov for genetisk veiledning. Dette er en samtale med en genetisk veileder som forklarer hva svaret på genprøven vil ha av betydning for deg og andre i din familie.

Kirurgisk behandling og bedøvelse/narkose

Gi alltid beskjed om at du har DM1 ved operasjoner eller andre tilfeller hvor du skal ha bedøvelse eller narkose. DM1 kan påvirke hvordan du tåler bedøvelse og det er derfor viktig at de som skal behandle deg er klar over at du har denne sykdommen.

Påvirkning av hjertet

Ved DM1 kan du få påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon), enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse.  Regelmessige hjertekontroller er nødvendig, selv om du ikke viser tegn på hjertepåvirkning. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin. 

Påvirkning av lungene

Hvis sykdommen har kommet langt kan pustemuskulaturen rammes og du kan få behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler blir vurdert ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Vi anbefaler at du tar influensavaksine hvert år og at du får tettere oppfølging ved tilbakevendende lungebetennelser.

Mage/tarm og ernæring

Mage/tarm plager som smerte, oppblåsthet, diare eller forstoppelse er relativt vanlig.  Vi anbefaler en fiberrik diett hvis du har diare eller forstoppelse og at du drikker mye vann.  Næringsdrikker eller energi beriket mat kan være nødvendig for å hindre at du går ned i vekt.

Hvis du har problemer med å tygge og svelge kan det være behov for å få tilpasset konsistensen på maten, evt vurdering/oppfølging hos logoped. Det finnes også ulike legemidler du kan bruke for å få bedre kontroll over magen. Disse må forskrives av lege.

Hormonelle forandringer

Flere hormonelle forandringer kan sees som ledd i DM1. Fastlege følger vanligvis opp dette. Det bør tas årlige blodprøver for å måle HbA1c, leverenzymer,bilirubin, TSH, T4 og lipidprofil.

Fysisk aktivitet og hjelpemidler

Regelmessig fysioterapi og ergoterapi er en viktig del av behandlingen. Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse.

Vi anbefaler:

  • Lett til moderat utholdenhetstrening og styrketrening
  • En god balanse mellom aktivitet og hvile

Andre tiltak eller hjelpemidler kan være:

  • Tilpasning av sittestillinger hvis du sitter i rullestol
  • Hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type stå hjelpemiddel
  • Ortopediske sko eller skinner (ortoser)
  • hjelpemidler for å opprettholde arm- og håndfunksjon

Kognisjon og psykiske forandringer

Barn med DM1 kan ha behov for tilrettelagt oppfølging og undervisning på skolen. Økt trøtthet (fatigue) og manglende initiativ (apati) er vanlig ved DM1. Depresjon og angst forekommer i varierende grad. Ta opp dette med fastlege eller spesialist ved behov.

Graviditet og fødsel

Ved ønske om graviditet er det nyttig med genetisk veiledning i forkant av et svangerskap siden DM1 kan nedarves til barnet. Kvinner med DM1 har økt risiko for spontanabort, for tidlig fødsel og redusert lungefunksjon i graviditeten (spesielt i 3. trimester). Fastlege bør sammen med fødselslege vurdere om graviditeten skal følges opp som en høyrisiko graviditet.  

Muskelregisteret

Har du fått bekreftet at du har en arvelig nevromuskulær sykdom anbefaler vi deg  å melde deg inn i muskelregisteret.no.

Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling. 

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer 

Du finner mer informasjon om sjeldne diagnoser på Helsenorge.no



Vær oppmerksom

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende og beroligende medisiner, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Snakk alltid med lege eller spesialist hvis du er i tvil. 

Kontakt

Hammerfest sykehus Habiliteringstjenesten for barn og unge (HABU)

Kontakt Habiliteringstjenesten for barn og unge (HABU)

Oppmøtested

HABU ligger i 1. etasje i fløy V.
En parkeringsplass foran en bygning

Hammerfest sykehus

Sykehusveien 35

9601 Hammerfest

Transport

Hammerfest hurtigbåtkai ligger i Hammerfest sentrum, 2,5 kilometer fra Hammerfest sykehus.

Se Snelandia sin reiseplanlegger​ for oppdaterte rutetider. 

 

​Hammerfest bussterminal ligger i Hammerfest sentrum, 2,5 kilometer fra Hammerfest sykehus. 

​For busstider se Snelandia sin reiseplanlegger. ​

 

Det går minibuss mellom hovedinngangen på sykehuset og hurtigbåtkaia i Hammerfest sentrum som korresponderer med VargsundXpressen til og fra Alta mandag til fredag.

Busstoppet Fuglenes veikryss ligger 300 meter fra sykehuset. Bruk Snelandia sin reiseplanlegger ​for oppdaterte busstider. 

All parkering på sykehusområdet skal foregå på oppmerkede og skiltede plasser.

Parkeringsavgiften er som følger:

  • Ved registrert parkering opptil 1 dag: kr 25,-
  • Ved registrert parkering på 1 uke (5 dager):  kr 100,-
  • Ved registrert parkering på 1 mnd:  kr 350,-

Betaling via app (easypark) eller automat. Dette gjelder også for El-biler.

Betaling i tidsrommet 07:50-21:00 på hverdager. Helger er gratis. 

Les mer om parkeringsløsningen her

 

Reserverte p-plasser

Det er reservert fire plasser ved hovedinngangen for pasientgruppe kreftinfusjon. Parkeringskort for disse plassene hentes i resepsjonen. Det er ikke fri parkering.

 

​Hovedregelen er at du får dekket reise til og fra behandling med billigste rutegående transport.

Mer om pasientreiser i Finnmark

Praktisk informasjon

Dersom du foretrekker å snakke nordsamisk under behandlingen eller undersøkelsen, vil vi gjerne benytte vår samiske tolk.  Du finner mer informasjon her:  tolketjenesten

Du finner kafeteriaen i sykehuset i første etasje mot sørvest. Her kan du nyte byens fineste utsikt over Sørøysundet mens du nyter en kopp kaffe, noe å bite i eller en full middag. Du er selvfølgelig hjertelig velkommen selv om du ikke kjøper noe å spise eller drikke også.

Kafeteriaen er alltid åpen.

Matservering

Hverdager
08:00 – 13:30

Lørdager, søndager og helligdager
11:45 – 12:30 

Narvesen har kioskutsalg i hovedvestibylen på sykehuset. Her får du kjøpt alle vanlige kioskvarer, samt forskjellige nødvendighetsartikler som du kan få bruk for på sykehuset og selvfølgelig lesestoff av alle slag. 

Åpningstider

mandag – fredag
08:00 – 17:00
lørdag
12:00 – 16:00
søndag
12:00 – 16:00

 Sjøkart

 

 

Innerst i kafeteriaen finner du et venterom med behagelige stoler, der du kan hvile og slappe av mens du venter på behandling, undersøkelse eller hjemtransport.