Limb girdle muskeldystrofi ved Hammerfest sykehus

Utredning av muskelsykdom blir gjort av en nevrolog eller en barnelege. Konsultasjonen vil inneholde en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er spesialisten interessert i å vite noe om:

• Når symptomene startet, utbredelse og utvikling av sykdommen, og hvilket  funksjonsnivå du har.
• Din familiehistorie og sosiale forhold.
• Andre sykdommer du har, og eventuelle medikamenter du bruker.

Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:

• Testing av din muskelkraft, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon.
• Spesifikk vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom.

Undersøkelser og prøver

Blodprøver

Ved utredning av muskelsykdommer er creatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et enzym fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Sykdommen gir ofte betydelig økt verdi av CK, men den kan ved noen få undergrupper også være kun lett økt eller normal. Det kan også være aktuelt å ta andre blodprøver for å utelukke andre årsaker til muskelsykdommen.

MR-undersøkelser og elektromyografi (EMG)

Disse undersøkelsene vil vise forandringer som er vanlig for muskelsykdom. EMG er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktiviteten i muskulaturen blir registrert. Ut fra en slik undersøkelse kan vi som regel skille mellom:

• sykdommer i muskelfibrene (myopatiske muskelsykdommer)
• sykdommer i de motoriske nervene (nevrogene muskelsykdommer).

Muskelbiopsi (vevsprøve fra musklene)

Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene. Slik vevsprøve kan vise funn som muskeldystrofi, og spesifikke undergrupper kan mistenkes ut fra spesialundersøkelser.

Genetisk test

En genetisk test er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves. I dag vil de fleste med denne typen sykdommer kunne få stilt en presis genetisk diagnose. Utredningen kan imidlertid i mange tilfeller være kompleks og krever et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske fagfolk. I noen få tilfeller kjenner vi ikke den genetiske årsaken. Da stilles diagnosen på bakgrunn av kliniske funn og forandringer i som fremkommer ved muskelbiopsi.

Skulder-hofte-muskeldystrofi kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men god oppfølging kan minske dine plager og komplikasjoner. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter graden og utviklingen av sykdommen. Selve sykdomsforløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtigere hos andre.

Behandling er rettet mot de følgetilstandene du utvikler. Fysioterapi er en viktig del av behandlingen. Det samme er spesialistoppfølging av hjerte- og lungefunksjonen din, hvis du har en av de undergruppene av LGMD der hjertet eller lungene rammes.

Noen har også behov for ortopedisk behandling av blant annet feilstillinger i ryggen eller føttene.

Påvirkning på lungene

Hvis sykdommen har kommet langt kan også pustemuskulaturen rammes og noen pasienter får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet.

Påvirkning på hjertet

Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved undergrupper av sykdommen, som for eksempel LGMD type R9. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin

Hjelpemidler

Pasienter som bruker rullestol, har behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type ståhjelpemiddel. Ortopediske sko eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt. 

Ernæring

Det er viktig med et normalt sunt kosthold for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.

Genetisk veiledning

Alle med LGMD bør få tilbud om genetisk veiledning. Du kan lese mer om dette på helsenorge.no:

Genetisk veiledning ved arvelige tilstander

Kirurgisk behandling

Ved kirurgiske inngrep og behandling for andre sykdommer, må helsepersonell alltid ta hensyn til sykdommen og tilrettelegge ved narkose og behandling med medikamenter.

Graviditet og fødsel

Kvinner med LGMD kan bli gravide på lik linje med andre. Svake muskler i magen og bekkenet kan imidlertid gi økt fare for komplikasjoner ved fødsel, og fødselen bør derfor planlegges i god tid sammen med fødselslege. Ved svekket muskulatur bør legen vurdere keisersnitt. Noen pasienter kan oppleve at musklene er svakere under graviditeten og i en periode etter fødselen. Du bør få genetisk veiledning før du blir gravid.

Muskelregisteret

Vi oppfordrer alle som har fått bekreftet at de har en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret.no. Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling:

Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer